Síndrome de Fahr e hipoparatiroidismo.

Abstract

Introducción: El síndrome de Fahr es una patología poco frecuente caracterizada por calcinosis cerebral, usualmente encontrada incidentalmente y de manera tardía en individuos con sintomatología neurológica y psiquiátrica, con dichas manifestaciones desde edades tempranas. Es un trastorno genético de etiología no clara de comportamiento autosómico dominante y puede asociarse a etiología tipo metabólica, hereditaria, o adquirida. Objetivo: Presentar el caso de una paciente con síndrome de Fahr atendida en un hospital regional de segundo nivel en zona rural del centro andino de Colombia. Caso clínico: Se trata de mujer de 54 años, quien consultó por primer episodio convulsivo, con antecedente patológico de esquizofrenia no clara y antecedente familiar de Alzheimer materno. Se realizó tomografía axial computarizada simple cerebral la cual reportó múltiples calcificaciones periventriculares y calcificaciones simétricas a nivel de ganglios basales con hallazgos de hipocalcemia e hipoparatiroidismo. Conclusiones: El síndrome de Fahr es una entidad poco frecuente, sin embargo, es importante sospecharla y conocerla de manera temprana; las imágenes diagnósticas son esenciales para la detección, y la búsqueda de diagnósticos diferenciales o causas metabólicas asociadas es importante para el tratamiento de esto s pacientes de forma oportuna y adecuada.