Distúrbios congênitos e idade parental em um programa de genética comunitária

Abstract

Introdução: no Brasil, a prevalência de malformações congênitas, de causas genéticas ou ambientais, ocorre na mesma proporção que em outros países e apresentam forte impacto na morbimortalidade infantil, sendo responsável por 1/3 das internações pediátricas e altas taxas de partos prematuros e cesáreos. Objetivo: analisar a natureza dos distúrbios congênitos de origens genética e multifatorial e eventual associação com a idade parental elevada. Metodologia: estudo de natureza descritiva e documental. Os dados foram obtidos em fichas de anamnese de um programa de genética comunitária, em uma universidade, incluindo atendimentos no período entre 1986 e 2015. Resultados: o tratamento dos dados foi realizado através do programa estatístico RStudio©, aplicando-se o teste Qui-Quadrado. Os resultados incluem diferentes distúrbios genéticos e confirmam a associação entre a idade materna avançada e trissomias autossômicas e, também, a relação de algumas condições de natureza autossômica dominante com a idade paterna. Estudos referentes a esta associação ainda carecem de pesquisas mais amplas. Quanto aos fatores ambientais, verificou-se maiortendência ao uso de substâncias teratogênicas, entre mulheres mais jovens, com finalidades abortivas. Foram analisadas 59 doenças raras, totalizando 204 casos, dentre estes, 2 crianças que apresentavam comorbidades: Acondroplasia e síndrome de Down, síndrome de Turner e Hemofilia A. Conclusão: o estudo demonstra que a idade parental deve ser considerada como fator importante no aconselhamento genético de casais. Evidencia também que a associação da idade parental com malformações congênitas e síndromes genéticas constitui um tema de relevância crescente em programas preventivos voltados para a saúde infantil.