PANORAMA GENÉTICO E CLÍNICO DA MUTAÇÃO BRCA NO BRASIL

Abstract

O câncer de mama é o câncer mais comum em mulheres em todo o mundo. Entre 5-10% dos casos de câncer de mama são hereditários e até 25% dos canceres de mama hereditários estão associados a mutações germinativas relacionadas a genes específicos. Os genes mais estudados são BRCA1 e BRCA2, cujas mutações altamente penetrantes estão associadas a Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e Ovário. Mulheres com mutação destes genes compartilham de um prognóstico adverso comparado a mulheres não mutadas, o que apoia a realização do teste principalmente em mulheres, que apresentem histórico familiar positivo e subtipos histológicos específicos.