{"title":"ARLEKINO ICHTIOZĖS EPIDEMIOLOGIJA, ETIOLOGIJA, KLINIKA IR PIRMINĖ PRIEŽIŪRA","authors":"Marcin Vrublevski","doi":"10.35988/sm-hs.2024.099","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Arlekino ichtiozė (AI) − pavojingiausia įgimtos autosominės recesyvinės ichtiozės forma. Naujagimiai, gimę su Arlekino ichtioze, išsiskiria savo išvaizda – stora oda, stambus trikampio ar rombo formos pleiskanojimas, dažnai prastai išsivysčiusios ausys ir nosis. Dėl ypač storos odos ribojami tiek sąnarių, tiek kvėpavimo judesiai, ypač nukenčia termoreguliacija, o dėl odos pažeidimų išgaruoja daug vandens. Diagnozės patvirtinimui būtina nustatyti ABCA 12 geno mutaciją. Tiek gydymas tiek pirminė priežiūra yra daugiadalykė, ypatingą dėmesį skiriant infekcijų ir galimų kontraktūrų stebėsenai.","PeriodicalId":517093,"journal":{"name":"Health Sciences","volume":"22 7","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2024-05-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Health Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.35988/sm-hs.2024.099","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Abstract
Arlekino ichtiozė (AI) − pavojingiausia įgimtos autosominės recesyvinės ichtiozės forma. Naujagimiai, gimę su Arlekino ichtioze, išsiskiria savo išvaizda – stora oda, stambus trikampio ar rombo formos pleiskanojimas, dažnai prastai išsivysčiusios ausys ir nosis. Dėl ypač storos odos ribojami tiek sąnarių, tiek kvėpavimo judesiai, ypač nukenčia termoreguliacija, o dėl odos pažeidimų išgaruoja daug vandens. Diagnozės patvirtinimui būtina nustatyti ABCA 12 geno mutaciją. Tiek gydymas tiek pirminė priežiūra yra daugiadalykė, ypatingą dėmesį skiriant infekcijų ir galimų kontraktūrų stebėsenai.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
