Componentes genéticos relacionados con la ruptura del ligamento cruzado anterior: implicaciones en el deporte

IF 0.7 Q4 HOSPITALITY, LEISURE, SPORT & TOURISM Journal of Sport and Health Research Pub Date : 2024-06-01 DOI:10.58727/jshr.97526
Wilson Arroyo-Moya, Alonso Rodríguez-Buitrago, Jorge Buitrago-Espitia, L. Prieto-Mondragón, Nestor Ordoñez-Saavedra, Duarte Araujo
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Abstract

Esta revisión presenta un análisis de replicación que buscó observar los polimorfismos genéticos de un solo nucleótido (SNPs) que han sido asociados con la ruptura del ligamento cruzado anterior (RLCA) en más de dos cohortes independientes. Presentamos un mapa genotípico y establecimos los alelos que pueden cumplir un papel protector de la lesión. De igual manera, se observan componentes como la predisposición y heredabilidad a la lesión reportados en la literatura. La información fue obtenida de las bases de datos Scopus, Pubmed y EBSCO Host (Sportdiscus). Fueron identificados siete SNPs asociados con la RLCA en dos y más cohortes independientes (COL1A1 rs1800012, COL3A1 rs1800255, COL5A1 rs12722, COL12A1 rs970547, KDR rs2071559, ACAN rs1516797 y VEGFA rs2010963). Por otro lado, la evidencia encontrada muestra una heredabilidad del 69% para la lesión, sin embargo, son necesarios más estudios que comprueben este alto porcentaje debido a que solo se reportó un estudio y este fue realizado en población no deportista. Asimismo, la probabilidad de sufrir una RLCA se establece entre en 12% y 30%, cuando un familiar de primer grado presentó la lesión. El componente genético debería tener mayor influencia en la predicción, seguimiento, inclusión en programas y la optimización de la rehabilitación y la terapia posteriores a la lesión de los atletas con alto riesgo hereditario.    
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本综述介绍了一项复制分析,该分析旨在研究在两个以上独立队列中与前十字韧带断裂(ACLR)相关的单核苷酸基因多态性(SNPs)。我们展示了基因型图谱,并确定了可能对损伤起保护作用的等位基因。同样,我们也观察到了文献中报道的易感性和遗传性等因素。相关信息来自 Scopus、Pubmed 和 EBSCO Host (Sportdiscus) 数据库。在两个及两个以上的独立队列中发现了 7 个与 RLCA 相关的 SNPs(COL1A1 rs1800012、COL3A1 rs1800255、COL5A1 rs12722、COL12A1 rs970547、KDR rs2071559、ACAN rs1516797 和 VEGFA rs2010963)。另一方面,所发现的证据显示,损伤的遗传率为 69%,但需要更多的研究来验证这一高比例,因为只报告了一项研究,而且该研究是在非运动员人群中进行的。同样,如果一级亲属中有人受过伤,那么受到 RLCA 伤害的概率为 12% 至 30%。遗传因素对高遗传风险运动员的伤后康复和治疗的预测、随访、纳入计划和优化应产生更大的影响。
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Journal of Sport and Health Research
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