将 GTF2I 多态性鉴定为中国汉族人群慢性肾脏病的潜在生物标记物：多中心协作横断面队列研究》。

背景：慢性肾脏病（CKD）是一项全球性的健康挑战，但人们对其分子机制却知之甚少。全表型关联研究（PheWAS）和全基因组关联研究（GWAS）揭示了 CKD 的遗传结构、共有变异和生物通路：我们利用多中心精准医学合作队列的数据，开展了一项回顾性前瞻性横断面研究。我们选择了具有全面信息和基因分型数据的参与者，并使用台湾生物库第 2 版阵列进行了 GWAS 和 PheWAS 分析，以确定与 CKD 相关的基因变异并探讨其表型关联：在58 091名志愿者中，有8 420人参加了研究。患有慢性肾功能衰竭的人患代谢性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病和肾炎的比例较高。遗传分析发现了两个密切相关的 SNPs：rs117026326 和 rs73366469，它们都与 GTF2I 和 CKD 相关（r2=0.64）。进一步研究发现，这些 SNP 与各种肾脏相关疾病之间存在重要关联。CKD组中具有特定基因型（rs117026326为CT/TT，rs73366469为CT/CC）的个体比例较高，这表明这些基因型与CKD易感性存在潜在关联：我们的研究揭示了 GTF2I 基因变异与 CKD 易感性之间的重要联系，加深了我们对台湾人群 CKD 发展的了解，并为个性化预防和管理策略提供了可能性。在不同人群中验证和探索这些变体还需要更多的研究。