Chorée chez un patient ayant un syndrome myéloprolifératif avec mutation JAK2 positive

Abstract

Nous rapportons le cas d’un patient de 60 ans, ayant comme principal antécédent une thrombocytémie essentielle avec mutation JAK2 positive, hospitalisé pour la survenue de mouvements choréo-athétosiques dans un contexte de modification du comportement et des troubles de communication verbale depuis un an. Les mouvements anormaux ont évolué favorablement sous traitement symptomatique et hématologique. Dans la discussion, nous évoquons les hypothèses physiopathologiques des mouvements choréiques associés à la mutation JAK2 et proposons, en l’absence de consensus sur la prise en charge diagnostique, un bilan étiologique des chorées non génétiques.

We report the case of a 60-year-old patient with a main history of essential thrombocythemia with positive JAK2 mutation, hospitalized for the occurrence of choreoathetotic movements associated with behavioral modifications that evolved favorably under symptomatic and hematologic treatment. We review the literature on JAK2 mutation associated choreoathetotic movements with an emphasis on physiopathological hypotheses and suggest, regarding the lack of consensus about diagnostic management, an etiological work-up of non-genetic choreas.