Hermaphrodisme vrai et oligoasthénozoospermie : cas d’une chimère 46,XX/46,XY

Introduction

Le véritable hermaphrodisme est défini par la présence à la fois de tissu testiculaire et ovarien chez un individu [1]. Le spectre phénotypique des patients chimériques 46,XX/46,XY est variable allant des organes génitaux masculins aux féminins normaux à différents degrés d’organes génitaux ambigus [2]. Le chimérisme résulte de la fusion de deux zygotes différents dans un seul embryon [3]. Le bilan histologique des gonades, est un point important dans la prise en charge des patients atteints de DSD, dans le cadre de la prévention des cancers [4] en cas de DSD. Le diagnostic de chimérisme n’est pas toujours aisé en cytogénétique conventionelle ou en CGH, par contre il est plus simple avec l’utilisation d’une puce à ADN, SNP array [5].

Objectif

Le but de cette étude est de rapporter le cas d’un patient DSD qui s’est présenté dans notre unité pour évaluation de la fertilité par un examen du sperme.

Résultats

L’analyse du sperme a mis en évidence une oligoasthénozoospermie et le caryotype a révélé une formule chromosomique de type 46,XX/46,XY. L’analyse en puce à ADN (SNP-array) a confirmé le diagnostic d’une chimère, snp arr(1-22)×2,(X)×2[0–90],(X,Y)×1[0,10]. L’ablation chirurgicale de la masse pelvienne ainsi que la réalisation d’un examen histologique a permis de mettre en évidence un ovaire de structure normale, permettant de confirmer la présence d’un ovotestis latéral chez notre patient.

Conclusion

L’examen du sperme, le caryotype standard et moléculaire ainsi que l’analyse histologique ont été des outils déterminants pour discuter l’intérêt d’une préservation de la fertilité et/ou une résection gonadique dans le cadre de la prévention du cancer pour notre patient DSD avec désir de fertilité.