先天性免疫错误筛查:儿科医生须知

Elma Isela Fuentes Lara, Marco Antonio Yamazaki Nakashimada, Abner Bojalil Cabildo, Sara Elva Espinosa Padilla, Juan Carlos Bustamante Ogando
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摘要

先天性免疫错误(IBD)是一组由 480 多种遗传源疾病组成的疾病,大多为单基因遗传,具有潜在的严重性,可导致对感染、炎症、自身免疫、癌症和/或过敏的易感性增加。 重要的是,首诊医生、儿科医生和亚专科医生要了解这些疾病,知道如何识别警报和临床怀疑,启动诊断方法,并及时转诊给临床免疫学专家。 将疑似 IBD 患者及早转诊到专科中心对于继续诊断工作、启动适当的治疗和防止出现严重或危及生命的并发症至关重要。
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Tamiz de errores innatos de la inmunidad: lo que el pediatra debe saber
Los errores innatos de la inmunidad (EII) son un grupo de más de 480 trastornos con origen genético, en su mayoría monogénico, potencialmente graves y que pueden condicionar mayor susceptibilidad a infecciones, inflamación, autoinmunidad, cáncer y/o alergia.  Es importante que los médicos de primer contacto, pediatras y sub-especialistas conozcan sobre estas enfermedades, sepan reconocer los datos de alarma y sospecha clínica, inicien un abordaje diagnóstico, y refieran oportunamente con un especialista en inmunología clínica.  La referencia temprana de pacientes con sospecha de EII a un centro especializado es fundamental para continuar el abordaje diagnóstico, iniciar un tratamiento adecuado y evitar la aparición de complicaciones graves o mortales.
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