[阿尔茨海默型老年痴呆]。

Nihon Ika Daigaku zasshi Pub Date : 1999-10-01 DOI:10.1272/jnms.66.309

S Ohta

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[Senile dementia of Alzheimer type].

1.家族性アルツハイマー病の原因遺伝子遺伝性要因の強い若年発症型アルツハイマー病 (FAD)に関しては,家系の遺伝子連鎖解析によって βAPP(βアミロイド蛋白前駆体)の変異がFADの原因のひとつであることが判明した.さらにプレセニリン 1(PS 1)とそれに相同的な構造をもつプレセニリン 2(PS 2)の変異が原因遺伝子として同定された.Aβ は図 1に示すようにAPPから切り出されるアミノ酸 40~42 のペプチドでこの沈着が神経細胞を死にいたらせると考えられている.APP遺伝子の変異によって Aβの切り出しが促進され,Aβの沈着が加速されると考えられるとうまく説明がつく.PS 1 と PS 2 の遺伝子変異の効果についてはAβとの関連がはっきりしなかったが,Aβの産生を促進する効果が認められアルツハイマー病の原因としてAβの産生が促進されると考えられるようになった.

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