胼胝体发育不全患者的多学科治疗

Cirit Matheus, E. Beltrán, F. Araque
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摘要

描述了一名出生17天时首次接受紧急治疗的患者的四年临床演变,其表现为癫痫发作和营养不良。在住院期间,神经影像学检查导致诊断出胼胝体发育不全(ACC),这种畸形可能单独发生,也可能与其他系统或中枢神经系统疾病有关。ACC被认为是最常见的大脑畸形之一,估计在4000名活产中有1人患病。回顾了对该疾病的理论和临床贡献,得出的结论是,该病例的重要性在于,治疗中使用的跨学科策略在ACC的临床演变中产生了重大变化。此外,父母对实施姑息护理的承诺和参与也非常重要。
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Abordaje multidisciplinario de un paciente con Agenesia del cuerpo calloso
Se describe la evolución clínica de cuatro años del caso de un paciente atendido de urgencia, por primera vez, a los 17 días de nacido, con manifestaciones de crisis convulsiva y desnutrición. Durante su hospitalización, exámenes de neuroimágenes condujeron al diagnóstico de Agenesia del cuerpo calloso (ACC), malformación que puede ocurrir de forma aislada o en asociación con otras alteraciones sistémicas o del sistema nervioso central. ACC es considerada una de las malformaciones cerebrales más frecuentes, con una prevalencia estimada en 1 de 4000 nacidos vivos. Se revisan los aportes teóricos y clínicos sobre la enfermedad para concluir que la importancia del caso radica en que las estrategias interdisciplinarias utilizadas en el tratamiento han generado cambios significativos en la evolución clínica de ACC. Asimismo, el compromiso y participación de los padres en la implementación de cuidados paliativos, reviste significativa importancia.
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