Análisis de biomarcadores para el seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher.

Los biomarcadores son una herramienta importante en el diagnóstico, seguimiento y evaluación de la respuesta al tratamiento en pacientes con enfermedad de Gaucher (EG). El presente trabajo tiene como objetivo una revisión bibliográfica descriptiva para evaluar y analizar los biomarcadores disponibles, por lo que se describen los tipos, la utilidad, validez, ventajas y desventajas de cada uno de ellos. Las bases de datos utilizadas fueron Pubmed Central, Scielo y Sci-Hub, y en el buscador Google Académico para encontrar artículos de revistas no indexadas en estos sitios. Como criterio de selección fueron incluidas las siguientes palabras clave: EG; biomarcadores en EG, biomarcadores para evaluación del tratamiento, biomarcadores de enfermedades de depósito lisosomal y nuevos biomarcadores en EG. El principal desafío es la selección del biomarcador considerando aspectos de costo-efectividad y disponibilidad en los Sistemas de Salud. No obstante, en la literatura se encuentran descritos 19 biomarcadores, de los cuales en la práctica clínica están validados internacionalmente solo quitotriosidasa, quimiocina de activación reguladora pulmonar (CCL18/PARC) y Glucosilesfingosina (Lyso-Gb1) que evalúan los efectos clínicos como: normalización de niveles de hemoglobina y plaquetas, disminución del volumen visceral e inflamación ósea. De esta manera, los grupos de expertos recomiendan que al menos uno de estos biomarcadores sea integrado en el plan de manejo de pacientes con EG. Por lo tanto, la elección de un biomarcador proporciona información valiosa sobre la respuesta al tratamiento, evolución clínica y podrían servir como elementos claves en el desarrollo y evaluación de nuevos fármacos.