Effect of SORT1 rs599839 Polymorphism on Lipid Profiles: A Single City Experience

Amaç: VPS10p ailesinin bir reseptörü olan Sortilin-1(SORT1)’i kodlayan SORT1 geni 1p13.3’de lokalizedir. SORT1 genom çapında ilişkilendirme çalışmalarında (GWAS) hepatik lipit metabolizması ve düşük dansiteli lipoprotein-kolesterol (LDL-K) seviyeleri ile olan ilişkisinden dolayı koroner kalp hastalığı (KKH) oluşturma riski ile ilişkilendirilmiştir. SORT1 gen bölgesi üzerindeki çeşitli varyasyonlar lipit profilleri üzerinde farklı etkilere neden olmaktadır. Bizim bu çalışmadaki amacımız; Giresun ilinde SORT1 rs599839 gen varyantlarının KKH gelişimi ve lipit parametreleri üzerine bir etkisinin olup olmadığını belirlemektir.Yöntem: Bu vaka-kontrol çalışmasında 396 kişiden oluşan erkek çalışma grubunda (209 KKH /187 kontrol) SORT1 rs599839 polimorfizmi için TaqMan 5’ Allelik Ayrım Testi ile genotipleme yapıldı.Bulgular: Hasta ve kontrol grupları arasında SORT1 rs599839 genotip dağılımları açısından istatistiksel olarak fark bulunmamaktadır (p=0.81). G allel varlığı hem hasta hem de kontrol grubunda daha düşük Total-Kolesterol (TK) (sırasıyla; p=0.005,p=0.032) ve LDL-K (sırasıyla; p=0.005,p=0.040) seviyelerine sebep olurken daha yüksek yüksek dansiteli lipoprotein-kolesterol (HDL-K) (sırasıyla; p=0.001,p=0.006) seviyeleri gözlenmiştir.Sonuç: Bulgularımız SORT1 rs599839 polimorfizminin direk olarak KKH patogenezine katkısının olmadığı yönündedir. Ancak, minör G allel varlığının TK ve LDL-K seviyelerini düşürürken, HDL-K seviyelerinde yükselmeye sebep olduğu görülmüştür. Bu durum minör G allel varlığının lipit profili üzerine olumlu etki gösterdiği ve KKH’a karşı koruyucu olduğu izlenimini vermiştir.