粘多糖病I型,Hurler综合征变异:初步方法及与文献的关系

Pediatría Pub Date : 2023-02-13 DOI:10.14295/rp.v55i4.187
Sergio Vergara, Maria Paula Prieto, Oriana Lujan, L. Rincones, Andreina Zannin, M. X. Arteaga, Natalia Gomez, Amenaida Ferrer, L. G. Celis, I. Fernandez
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摘要

背景:粘多糖储存型疾病是一组罕见的常染色体隐性遗传疾病。粘多糖病(MPS)被特别认为是一种由糖胺聚糖降解酶(GAG)缺乏引起的溶酶体超载的情况,也称为粘多糖;这种酶缺乏是由化合物在不同组织中的逐渐积累引起的,导致全身组织损伤,并倾向于发展为多器官衰竭(1 - 5)。病例报告:老年哺乳期女性患者,神经发育迟缓和明显的表型改变,与文献中描述的结果相关。结论:在临床表现严重且发病年龄较早的情况下,发现α - l -硬糖醛酸酶缺乏,属于MPS I, Hurler综合征。在沉积疾病的早期方法和自然史知识方面的进展将产生更好的诊断和治疗方法,产生更好的结果。
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Mucopolisacaridosis tipo I, variante síndrome de Hurler: Abordaje inicial y relación con la literatura
Antecedentes: las enfermedades de depósito tipo mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes con patrón de herencia tipo autosómico recesivo. La mucopolisacaridosis (MPS) es considerada específicamente una condición de sobrecarga lisosomal causada por deficiencias de enzimas encargadas de la degradación de glicosaminoglicanos (GAG), también llamados mucopolisacáridos; este déficit enzimático se genera de la acumulación progresiva de compuestos en diferentes tejidos que conlleva a daño tisular generalizado y que tiende a progresar a falla multiorgánica (1–5). Reporte de caso: paciente femenina lactante mayor con retraso en el neurodesarrollo y alteraciones fenotípicas notorias, lo cual se relaciona con hallazgos descritos en la literatura. Conclusiones: se identificó déficit de la enzima alfa–L-iduronidasa, en contexto de un cuadro clínico con manifestaciones severas y la edad tan temprana de inicio de la patología, se cataloga dentro de la MPS I, Síndrome de Hurler. El avance en el abordaje temprano y conocimiento en la historia natural de las enfermedades de depósito permitirá generar un mejor abordaje diagnóstico y terapéutico, generando un mejor desenlace.
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