Pränataldiagnostik im Jahr 2016

Zusammenfassung. Seit mehreren Jahrzehnten beschaftigt sich die Pranataldiagnostik mit der Entwicklung von Screening-Algorhythmen zur Berechnung des Trisomierisikos. Mit der Entdeckung der freien fetalen DNA (ffDNA), auch zell-freien DNA (cfDNA) genannt, im maternalen Blut wurde der vorgangig entwickelte Ersttrimester-Test (ETT) revolutioniert; der heute bei uns bereits weit verbreitet angewandte «nicht invasiven pranatalen Test» (NIPT) wurde entwickelt. Dessen exzellente Performance im Screening nach Trisomie 21 wurde in zahlreichen Studien bewiesen. Heute wird vor allem die Integration des NIPTs in den ETT diskutiert. Die Weiterentwicklung des cfDNA-Screenings fuhrt zu immer vielfaltigeren Testoptionen, welche die schwangere Frau und den behandelnden Arzt zum Teil vor komplexe Entscheidungen stellen. Auch die Interpretation des NIPTs wird dadurch immer komplizierter. Die Moglichkeiten, aber auch Grenzen dieser Screeningmethode zu verstehen ist von grosser Wichtigkeit in der Beratung der Schwangeren.