Neutropenia congénita grave con transformación leucémica en un paciente pediátrico. Reporte de un caso

Introducción: La neutropenia congénita grave se define como el recuento de neutrófilos inferior a 500 células/mm3, se caracteriza por presentar infecciones a repetición en diferentes órganos desde los primeros meses de vida, además del riesgo de desarrollar una transformación leucémica. Reporte de caso: Lactante de 7 meses quien presentó abscesos a repetición desde el primer mes de edad, en el hemograma se evidenció neutropenia grave, posteriormente se diagnosticó leucemia mieloide aguda por citometría de flujo, finalmente falleció por choque séptico. Conclusión: Lactante con neutropenia congénita desarrolló una transformación leucémica no asociada a tratamiento previo con factor estimulante de granulocitos (G-CSF), se espera contar en un futuro con más estudios para poder determinar qué otros factores además del G-CSF están implicados en la transformación leucémica de los pacientes con neutropenia congénita para poder brindar mejores alternativas diagnósticas y terapéuticas en los pacientes afectados por esta enfermedad.