Porfirias hereditarias en niños

Las porfirias son enfermedades relacionadas con una alteración de la función de una de las ocho enzimas de la vía de biosíntesis del hemo. Esto provoca la acumulación y el aumento de la excreción de porfirinas y/o sus precursores. El estudio del perfil de excreción de los metabolitos de la vía de biosíntesis del hemo en los diferentes medios (sangre, orina, heces) permite tipificar la porfiria. Coexisten dos clasificaciones: una separa las porfirias según el tejido donde se acumula el exceso de metabolitos. Distingue las porfirias eritropoyéticas y las porfirias hepáticas. La otra, clínica, distingue las porfirias con fotodermatosis (protoporfiria eritropoyética, porfiria eritropoyética congénita, porfiria cutánea y su variante homocigótica, la porfiria hepatoeritropoyética), las porfirias con dolor abdominal agudo y síntomas neurológicos (porfiria aguda intermitente y el raro déficit de ALA [ácido δ-aminolevulínico] deshidratasa) y las porfirias mixtas (porfiria variegata [PV], coproporfiria hereditaria [CH]), que pueden combinar síntomas agudos y fotodermatosis. El objetivo de este artículo es exponer los criterios diagnósticos clínicos y de laboratorio de las porfirias en los niños y proponer un enfoque práctico para la detección y el tratamiento de estas afecciones.