血友病A型治疗进展

A型血友病是一种遗传性凝血因子VIII (FVIII)不足，FVIII是一种关键的凝血因子。管理中重度A型血友病的金标准是使用凝血因子浓缩物的常规替代疗法进行预防。与常规治疗相比，延长半衰期的产品减轻了频繁因子替代注射的负担。值得注意的是，高达30%接受预防性因子输注的A型血友病患者会产生“抑制剂”，中和抗fviii自身抗体。血友病A和抑制剂患者的治疗选择包括免疫耐受诱导(即根除抑制剂)和使用旁路药物和/或emicizumab管理急性出血。Emicizumab是一种双相单克隆抗体，模拟活化的FVIII，被批准用于有/无抑制剂的a型血友病患者。基因治疗是一种新兴的A型血友病治疗方法，其本质是通过在一次性治疗后建立持续的内源性FVIII表达，治愈A型血友病患者或将其转化为更温和的表型。