Amyotrophic lateral sclerosis: clinical features and current treatment approaches -

Abstract

Amyotrofik lateral skleroz, ayrica Lou Gehring hastaligi olarak da bilinir, primer korteks, beyinsapi ve spinal kordda motor noron dejenerasyonu ile karakterize en sik gorulen motor noron hastaligidir. Bu tutulum sonucu yaygin paralizi, solunum yetmezligi ve hastalik baslangicindan ortalama 3-5 yil icinde olume yol acar. Vakalarin cogu sporadiktir ve sadece %10’unda aile oykusu vardir. Son yillarda norodejenerasyon alaninda en ilginc kesiflerden biri frontotemporal demans, amyotrofik lateral skleroz ve iki hastaligin birlikteliginin nedeni olarak dusunulen C9orf72 (chromosome 9 open reading frame 72) mutasyonudur. Gunumuzde amyotrofik lateral skleroz icin kuratif tedavi yoktur. Şimdiye kadar tek bir ilac, Riluzol, amyotrofik lateral skleroz'da sag kalimi uzatmayi, yaklasik 3-5 ay, basarabilmistir. Arastirmacilar bilinen patofizyolojik yolaklar ve genetik defektleri hedef alarak hastalik ilerleyisini durdurmayi hedeflemektedirler. Sadece semptomatik bakim yasam kalitesini ve sag kalimi artirmak icin onerilmektedir. Solunum ve beslenme destegi; disfaji ve gastrostomi kontrolu; iletisim ve mobilite programlari; spastisitenin onlenmesi; agri medikasyonu; kognitif disfonksiyon, depresyon ve duygudurum bozukluklarinin (ozellikle apati) kontrolu, yorgunluk, uyku bozuklugu ve derin ven trombozunun onlenmesini icermektedir.