Hernia diafragmática congénita: una actualización en el abordaje diagnóstico y terapéutico

Abstract

La hernia diafragmática congénita (HDC) es una malformación infrecuente del desarrollo del diafragma por un defecto en el cierre de los canales pericardioperitoneales en el desarrollo embriológico. Se caracteriza por la herniación de los contenidos abdominales en el tórax, comprometiendo el desarrollo pulmonar. Tiene una prevalencia anual estimada de 1 a 4 casos en 10,000 nacidos vivos. La mayoría de los casos son esporádicos y multifactoriales, incluyendo factores ambientales y genéticos, o se presenta en asociación a otras malformaciones congénitas. Ambos alteran la diferenciación de las células mesenquimales en el proceso de formación del diafragma. La forma más frecuente es la hernia de Bochdalek (más del 95% de los casos), descrita como un defecto posterolateral que predomina en el lado izquierdo. Las consecuencias más relevantes son la hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar persistente, responsables de la morbimortalidad asociadas a la HDC. Actualmente, el abordaje de esta patología se basa en el diagnóstico oportuno y la identificación de los fetos gravemente afectados para permitir planificar el parto o las nuevas terapias in útero, las cuales siguen en constantes estudios. Este artículo expone una revisión actualizada del diagnóstico y tratamiento pre y postnatal de la HCD.