Síndrome da Quilomicronemia Familiar

Abstract

A síndrome da quilomicronemia familiar (SQF) é uma rara desordem genética autossômica recessiva que resulta de uma deficiência na atividade da enzima lipase lipoproteica (LPL), a qual é responsável por hidrolisar triglicerídeos (TG) dos quilomicrons e das lipoproteínas de densidade muito baixa (VLDL). Os produtos de degradação dos triglicerídeos, ácidos graxos e glicerol, são absorvidos por tecidos como o adiposo e o muscular, nos quais são reesterificados e armazenados, a fim de serem posteriormente utilizados como fonte de energia. A diminuição na atividade da lipase lipoproteica pode influenciar as concentrações dos lipídios plasmáticos, provocando graus variados de hipertrigliceridemia isolada ou associada à hipercolesterolemia.