{"title":"Deficyt Aktywności Transaldolazy – Obraz Kliniczny, Patogeneza, Diagnostyka","authors":"P. Lipiński, T. Stradomska, A. Tylki-Szymańska","doi":"10.34763/devperiodmed.20182202.187196","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Streszczenie Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski. W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.","PeriodicalId":254970,"journal":{"name":"Developmental Period Medicine","volume":"9 1 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2018-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Developmental Period Medicine","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.34763/devperiodmed.20182202.187196","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0
Abstract
Streszczenie Deficyt aktywności transaldolazy należy do wrodzonych błędów metabolizmu na szlaku przemiany pentoz, który do tej pory rozpoznano i opisano u 33 pacjentów, w tym 4 z Polski. W artykule przedstawiono obraz kliniczny, patogenezę i diagnostykę choroby. Autorzy przedstawili ponadto własną propozycję algorytmu diagnostyki deficytu transaldolazy.
京公网安备 11010802042870号
京ICP备2023020795号-1
分享
求助内容：
应助结果提醒方式：
扫码关注我们
