Incidentalome surrénalien permettant la découverte d’un phéochromocytome peu sécrétant, génétique, de mutation originale

Abstract

Une patiente de 25 ans, obèse, non hypertendue ayant comme seul antécédent une maladie de Crohn étendue, est adressée pour un incidentalome surrénalien gauche de 4 cm. Asymptomatique (PA 110/78 mm Hg), elle n’a aucun antécédent familial de tumeur neuro endocrine, ni de léiomyomes cutanés. Le bilan hormonal retrouve une élévation des normétanéphrines urinaires (2xN), et des normétadrénalines plasmatiques à 0,83 nmol/L (Norme < 0,71). L’ensemble des autres dérivés des catécholamines sont dans la norme, le cortisol est freiné (par un test de Nugent), la chromogranine A est à 38 ng/ml (N < 102) et la NSE à 37,8 ng/ml (N < 17,0 l) L’IRM révèle une masse de 40 × 34 mm, tissulaire hétérogène, du corps de la surrénale gauche. Après discussion collégiale, compte-tenu du jeune âge, du souhait de grossesse et de l’indication de traitement immunosuppresseur, une surrénalectomie gauche cœlioscopique a confirmé le phéochromocytome score PASS = 1. Un TEP scan complémentaire ne retrouve pas de foyer hyper métabolique. Deux ans après la chirurgie, la patiente reste asymptomatique. Une mutation pathogène sur le gène FH, constitutionnelle du gène FSH (mutation faux-sens dans l’exon 1), non décrite dans la littérature, non répertoriée dans la base de données LOVD-FH est trouvée. Celle-ci est rapportée dans la HLRCC, léiomyomatose familiale, héréditaire, caractérisé par une prédisposition à des léiomyomes utérins et cutanés, au cancer du rein, au risque théorique de survenue de paragangliomes. Cette maladie génétique se transmet sur un mode autosomal dominant résultant de la mutation du gène suppresseur de tumeur FH.