Un peu d’espoir dans les cancers anaplasiques thyroïdiens mutés BRAF ?

Abstract

Les cancers anaplasiques nécessitent une prise en charge urgente. Ils sont mutés BRAF dans 40 à 70 % des cas. Depuis 2020, les recommandations internationales valident la recherche systématique d’une mutation BRAF dans ces cancers afin de proposer un traitement anti-BRAF plutôt qu’une chimiothérapie classique. Nous rapportons le cas d’un patient de 73 ans pris en charge en urgence en décembre 2022 pour une masse cervicale symptomatique (dysphonie, dysphagie, dyspnée) après la découverte d’un diabète phosphaté paranéoplasique responsable de fractures vertébrales diffuses. Les examens morphologiques montrent une masse thyroïdienne de 5 cm localement avancée, non résécable, sans lésion suspecte à distance, fortement hypermétabolique au TEP-FDG. La biopsie identifie un carcinome anaplasique pur BRAF muté. Un traitement par dabrafénib 150 mg 2 fois par jour et tramétinib 2 mg par jour est débuté fin décembre 2022 dont la tolérance initiale a été moyenne (syndrome fébrile et éruption cutanée résolutifs spontanément). Après 3 mois de traitement, le scanner montre une nette diminution de taille de la masse thyroïdienne gauche et des adénomégalies jugulo-carotidiennes bilatérales, permettant une thyroïdectomie totale avec curage jugulo-carotidien bilatéral, sans complications ni difficultés techniques particulières. L’examen anatomopathologique retrouve d’abord un carcinome bien différencié papillaire de haut grade avec, après étude attentive, des petits foyers de carcinome anaplasique. En postopératoire, le patient reprend le traitement anti-BRAF et une radiothérapie est prévue dans les 3 semaines. Des analyses de protéomique sont demandées pour comparer le prélèvement histologique avant et après traitement pour identifier d’éventuelles modifications moléculaires induites par le traitement.