22q11.2欠失症候群における身体疾患・神経疾患・知的障害の多疾病罹患と生活の質の関連の検証

Abstract

22q11.2欠失症候群は，約2,000 ～ 6,000人に１人の割合でみられる，染色体の微細欠失を原因とする難病である。生涯を通じて身体疾患，神経疾患，知的障害など多様な併存疾患やそれらの重複（多疾病罹患）が生じる。このため22q11.2欠失症候群のある人は生活の質が低下しやすいと考えられるが，多疾病罹患と生活の質の関係に関する知見は不足している。本研究は日本の指定難病患者データベースを利用し，22q11.2欠失症候群のある人の多疾病罹患と生活の質の関係を調べた。