论蜜蜂（Apis mellifera）无人蜂组织特异性体细胞突变的分布和多样性

摘要 体细胞突变来源于外源（如紫外线辐射、化学试剂）和内源（如 DNA 复制、DNA 修复缺陷），可对动物的繁殖成功率产生重大影响。这对于单倍体生物来说尤其如此，因为单倍体生物很容易受到遗传自亲代的任何有害等位基因以及在其一生中出现的任何有害等位基因的影响。遗憾的是，人们对单倍体动物种群个体和组织间体细胞突变累积的速度、体细胞突变产生的功能过程以及体细胞突变在组织和基因组中的分布知之甚少。在这里，我们生成了单倍体雄蜂四个组织的短线程全基因组测序数据。我们将其与端粒长度和组织特异性DNA含量的估计值配对，以解决三个主要问题：单倍体个体及其特定组织的体细胞突变负荷是否存在差异；组织中DNA含量的增加是否会导致体细胞突变负荷；端粒长度是否与突变负荷相关？我们的研究结果表明，体细胞突变负荷在个体间的差异比在组织间的差异更容易被捕获，组织特异性DNA含量与体细胞突变负荷无关，端粒长度的差异与组织间的体细胞突变负荷无关。据我们所知，这是第一项关于知更鸟类（Apoidea）和膜翅目（Hymenoptera）体细胞突变负荷的观察性研究。它为进一步研究了解单倍体耐受或修复体细胞突变的过程提供了有益的线索。