中国人的 HCC 基因组状况

中国肝癌图谱项目的研究人员对494名未接受术前抗癌治疗的中国人（86.4%为男性，13.6%为女性）的肝细胞癌（HCC）肿瘤进行了深度全基因组测序。根据流行病学数据，94.5%的入组患者患有乙型肝炎，2.6%患有丙型肝炎，26.7%饮酒，36.8%吸烟。研究人员发现了23个候选编码驱动因子，其中6个是以前未曾描述过的（如FGA、HNF1A和PRDM11）。他们还发现了 31 个非编码驱动因子，其中 28 个以前未被描述。FGA也被描述为候选非编码（3′UTR）驱动因子，体外和体内实验表明它能调控HCC的进展和转移。此外，10个候选驱动因子（2个编码和8个非编码）的突变表现出明显的克隆富集。研究人员发现了 5 个以前未曾描述过的突变特征，包括新的单碱基置换特征 SBS_H8。