一名林奇综合征患者的血管周围上皮样细胞肿瘤（PEComa）携带 TFE3 基因重排。

一名有林奇综合征病史的 38 岁男性在 6 年前被诊断为直肠粘液腺癌。在随访中发现一个盆腔结节，放射学检查提示为淋巴结复发，并进行了手术切除。组织病理学研究提示为 PEComa。免疫组化检查显示 HMB45 和 TFE3 呈弥漫阳性，散在细胞表达 MELAN A 和肌动蛋白。荧光原位杂交证实了 TFE3 基因重排。MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 均有完整的核表达，遗传学研究证实了微卫星的稳定性，因此与林奇综合征无关。29 个月后，患者仍然存活，没有证据表明腺癌或 PEComa 复发。虽然在林奇综合征家族中已经发现了一些肉瘤，但累积的证据表明，林奇综合征患者也可能患上非林奇综合征肿瘤。据我们所知，这是第一例关于林奇综合征患者罹患 PEComa 的报道。TFE3重排PEC瘤是最近描述的一种由TFE3易位定义的变异型肿瘤，其特征尚不明确。该肿瘤为非林奇综合征相关的散发性肿瘤和TFE3重排相关的PEC瘤的数据增添了新的内容。