Les multiples enjeux de la sémiologie du syndrome d’apnées obstructives du sommeil chez l’adulte

Abstract

La sémiologie, par l’étude des manifestations cliniques (symptômes et signes) des maladies, est une étape fondamentale pour l’évaluation diagnostique, pronostique et la prise de décision thérapeutique. Cet article propose d’explorer les enjeux de la sémiologie du syndrome d’apnées obstructives du sommeil (SAOS), dans les grands domaines d’usage de la sémiologie en médecine : la définition de critères diagnostics (usage des symptômes comme indices, c’est-à-dire signes d’une maladie spécifique), le dépistage (usage des symptômes comme indices de risque d’une maladie), le phénotypage (usage des symptômes comme indices d’un profil phénotypique spécifique d’une maladie) et les patient-reported outcome measures (PROMs) (usage des symptômes comme indicateur de l’expérience de la maladie par un sujet). Aucune interrelation forte des enjeux sémiologiques entre ces différents domaines n’a été à ce jour établie pour le SAOS. Permettre une traduction sémiologique entre les différents domaines de recherche est donc un élément fondamental pour l’unification et la progression des concepts sur le SAOS, mais également pour l’appropriation par les cliniciens, afin de créer un cercle vertueux et utile entre recherche et clinique. Deux perspectives sémiologiques pour une médecine personnalisée du SAOS sont discutées. La première perspective est de mieux comprendre le lien entre les mécanismes physiopathologiques, la présence et la sévérité des manifestations cliniques du SAOS et les répercussions sur le fonctionnement, la qualité de vie et la santé perçue. La seconde perspective est de rendre plus explicite et standardiser le choix des manifestations cliniques du SAOS pour définir les objectifs thérapeutiques et l’efficacité d’une prise en charge.

Semiology, through the study of clinical manifestations (symptoms and signs) of diseases, is a fundamental step for diagnostic evaluation, prognosis, and therapeutic decision-making. This article aims to explore the challenges of semiology in obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) within the major domains of semiology application in medicine: defining diagnostic criteria (using symptoms as indicators, i.e., signs of a specific disease), screening (using symptoms as risk indicators for a disease), phenotyping (using symptoms as indicators of a specific phenotypic profile of a disease), and patient-reported outcome measures (PROMs) (using symptoms as indicators of a subject's disease experience). To date, no strong interrelation of semiological issues across these different domains has been established for OSAS. Facilitating a semiological translation across various research domains is therefore essential for unification and advancement of concepts on OSAS, as well as for clinicians’ engagement to establish a beneficial loop between research and clinical practice. Two semiological perspectives for personalized medicine of OSAS are discussed. The first perspective aims to better understand the link between pathophysiological mechanisms, the presence and severity of clinical manifestations of OSAS, and their impact on functioning, quality of life, and perceived health. The second perspective aims to make the choice of clinical manifestations of OSAS more explicit and standardized to define therapeutic goals and the effectiveness of management.