体细胞基因突变对骨髓纤维化血栓形成风险的影响

骨髓纤维化（MF）是一种慢性骨髓增生性肿瘤（MPN），以造血祖细胞克隆性增殖、骨髓纤维化和髓外造血为特征。通过 MPN 驱动基因（即 JAK2、CALR 和 MPL）的突变，JAK-STAT 通路信号的持续激活在其发病和进展过程中起着根本性的作用，而其他基因（非 MPN 驱动基因）的突变也会影响其发病和进展[1]。约 20% 的患者在确诊前或确诊时出现血栓形成，6-12% 的患者在随访期间出现血栓事件。血栓形成的主要风险因素包括年龄较大、既往有血栓形成病史和 JAK2 基因突变型 [2,3]。有几项研究评估了非骨髓增生性疾病驱动基因突变作为血栓形成风险因素在原发性血小板增多症（ET）[6, 7]和真性红细胞增多症（PV）[8, 9]中的作用，但它们在中性粒细胞增多症中的作用尚不明确。