Finding of a Homozygous SLC26A3 Mutation in a German Newborn with Congenital Chloride Diarrhea Presenting with Polyhydramnios and Dilated Bowel Loops.

IF 1.2 4区医学 Q3 PEDIATRICS Klinische Padiatrie Pub Date : 2024-10-15 DOI:10.1055/a-2407-2349

Philipp Fecher, Eric Frieauff, Rebecca Paul, Johannes Wirbelauer

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在一名患有先天性氯化物腹泻并伴有多水肿和肠套叠的德国新生儿体内发现同型 SLC26A3 基因突变

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Klinische Padiatrie 医学-小儿科

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