RELATO DE CASO: AGRAVAMENTO DE β-TALASSEMIA MENOR DURANTE A GRAVIDEZ

TT Andrighetti , BR Campos , DL Queiroz , GE Dresch , MVL Stela , MA Souza , MAF Chaves , MF Barros
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Abstract

Introdução

As β-talassemias são doenças genéticas hereditárias caracterizadas pela síntese deficiente ou ausente da globina β, enquanto a produção de globina α permanece normal. Isso resulta na acumulação de globina α nos eritrócitos, levando à destruição celular, eritropoese ineficaz e anemia microcítica e hipocrômica. A β-talassemia se apresenta em três formas: menor, intermediária e maior. A talassemia menor, geralmente assintomática, envolve indivíduos heterozigotos com anemia leve com hemoglobina (Hb) em torno de 10 g/dL e presença de esquizócitos, dacriócitos e pontilhados basófilos. A talassemia intermediária é sintomática, com Hb entre 7-10 g/dL, anemia mais intensa e presença de codócitos e eritroblastos. Já a talassemia maior é grave, necessitando de transfusões regulares devido à ausência ou deficiência intensa de globina β, resultando em anemia severa e hemólise com Hb < 7 g/dL. O diagnóstico é feito por hemograma e eletroforese de hemoglobina.

Objetivo

O objetivo do estudo foi relatar um caso de β-talassemia menor em uma gestante, abordando o manejo clínico durante a gestação, a avaliação do diagnóstico diferencial e as implicações das comorbidades.

Materiais e métodos

Este estudo descritivo e retrospectivo foi realizado através da análise de prontuário eletrônico de uma paciente admitida em um hospital de Cascavel-PR.

Resultados e discussão

Uma paciente, de 24 anos, gestante, com diagnóstico de β-talassemia menor desde a adolescência, apresentou fadiga, dores articulares e anemia grave. Na admissão, seu hemograma mostrou Hb de 7,7 g/dL, com índices hematimétricos reduzidos e presença de eliptócitos, dacriócitos, codócitos, esquizócitos, pontilhado basófilo e policromasia. A última eletroforese de hemoglobina apresentou HbA1 91,4%, HbA2 6,3% e HbF 2,3%. Após transfusão sanguínea e ausência de intercorrências, a paciente recebeu alta com plano de retorno. Novos exames foram solicitados para investigar possível talassemia intermediária ou anemia dilucional gestacional. Quatro meses depois, devido a complicações na diabetes gestacional, o parto foi induzido. A paciente e o recém-nascido tiveram alta sem complicações adicionais. Os valores hematológicos iniciais sugeriram uma reavaliação do diagnóstico de β-talassemia menor. No entanto, a ausência de sintomas severos e de transfusões regulares, juntamente com as proporções de HbA1, HbA2 e HbF típicas de β-talassemia menor, indicam que o agravamento da anemia foi provavelmente relacionado ao estado gestacional e anemia dilucional. Esta última é caracterizada pelo aumento do volume plasmático e redução do hematócrito, sendo uma condição fisiológica e reversível após o parto.

Conclusão

O manejo de gestantes com β-talassemia menor, especialmente com comorbidades como diabetes gestacional e hipotireoidismo, requer acompanhamento rigoroso e contínuo para identificar e tratar complicações, garantindo a saúde materna e fetal. Este caso sublinha a importância de revisões diagnósticas periódicas para um tratamento adequado, adaptado às mudanças fisiológicas ao longo da vida.
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病例报告:孕产期小 β 型高血脂症并发症
导言β-地中海贫血症是一种遗传性疾病,其特征是β-球蛋白合成不足或缺乏,而α-球蛋白生成正常。这会导致 α- 球蛋白在红细胞中堆积,从而导致细胞破坏、红细胞生成障碍以及小红细胞性贫血和低色素性贫血。β-地中海贫血有三种形式:轻型、中型和重型。轻型地中海贫血一般无症状,血红蛋白(Hb)在 10 g/dL 左右的杂合子患者有轻度贫血,出现裂形细胞、干酪细胞和嗜碱性小点。中间型地贫没有症状,血红蛋白(Hb)在 7-10 克/分升之间,贫血程度较重,存在鳕鱼细胞和红细胞。重型地贫病情严重,由于缺乏或严重缺乏 β-球蛋白,导致严重贫血和溶血,血红蛋白为 7 克/分升,需要定期输血。本研究旨在报告一例孕妇患小 β 型地中海贫血的病例,探讨孕期临床管理、鉴别诊断评估和合并症的影响。结果与讨论一名 24 岁的孕妇自青春期起就被诊断患有轻型β-地中海贫血症,并伴有疲劳、关节疼痛和严重贫血。入院时,她的血细胞计数显示血红蛋白为 7.7 g/dL,血细胞比容指标降低,并出现椭圆形细胞、达干细胞、鳕鱼细胞、裂殖细胞、嗜碱性条纹和多色性。最后一次血红蛋白电泳显示,HbA1 为 91.4%,HbA2 为 6.3%,HbF 为 2.3%。经过输血且无并发症后,患者出院并计划复诊。患者要求进行新的检查,以调查是否可能患有中型地中海贫血或妊娠稀释性贫血。四个月后,由于妊娠糖尿病引起的并发症,患者被引产。患者和新生儿出院后未再出现并发症。最初的血液学数值表明,应重新评估小β地中海贫血的诊断。然而,由于没有出现严重症状和定期输血,再加上 HbA1、HbA2 和 HbF 的比例是典型的小 β 型地中海贫血,因此贫血的恶化可能与妊娠状态和稀释性贫血有关。后者的特点是血浆容量增加和血细胞比容降低,是一种生理现象,在分娩后可以逆转。结论对患有轻型β-地中海贫血的孕妇,尤其是合并有妊娠糖尿病和甲状腺功能减退症的孕妇,需要进行严格和持续的监测,以发现并治疗并发症,确保母体和胎儿的健康。本病例强调了定期诊断复查的重要性,以便根据一生中的生理变化进行适当的治疗。
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