Associations between BCL11A and HBS1L-MYB polymorphisms and thalassemia risk

IF 1.5 Q2 MEDICINE, GENERAL & INTERNAL Journal of Taibah University Medical Sciences Pub Date : 2024-10-01 DOI:10.1016/j.jtumed.2024.10.004

Kashif Bashir PhD , Uzma K. Niazi , Raheela Shahzadi , Kaynat Azam , Asma Idrees , Qurrat U. Ain , Amin A. Alamin

{"title":"Associations between BCL11A and HBS1L-MYB polymorphisms and thalassemia risk","authors":"Kashif Bashir PhD , Uzma K. Niazi , Raheela Shahzadi , Kaynat Azam , Asma Idrees , Qurrat U. Ain , Amin A. Alamin","doi":"10.1016/j.jtumed.2024.10.004","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"<div><h3>أهداف البحث</h3><div>تناولت هذه الدراسة التحقيق في العلاقة بين ثلاثة متغيرات جينية: آر اس 4671393 و آر اس 1427407 و آر اس 11886868 تقع داخل جين \"بي سي ال 11 أ\" ومتغير واحد آر اس 9399137 في جين \"اتش بي اس 1 ال-ام واي بي\"، وارتباطهم المحتمل بمرض الثلاسيميا لدى المرضى من سكان البنجاب، باكستان.</div></div><div><h3>طريقة البحث</h3><div>تم استقطاب مجموعة مكونة من 600 مشارك من مستشفيات مختلفة في البنجاب، باكستان. وقد ضمت المجموعة 300 مريض بالثلاسيميا و300 من الضوابط الأصحاء المطابقين في العمر والجنس. وتم استخراج الحمض النووي من عينات الدم الكاملة لجميع المشاركين. وتم تضخيم مناطق الحمض النووي المحددة التي تحتوي على أربعة متغيرات وراثية ذات أهمية باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل.</div></div><div><h3>النتائج</h3><div>تشير الترددات الجينية تعدد أشكال النوكليوتيد المفردة لـ آر اس 4671393 من جين \"بي سي ال 11 أ\" إلى أن النمط الجيني المتغاير (أ ج) لـ تعدد أشكال النوكليوتيد المفردة كان مرتبطا بشكل كبير بزيادة خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار الضعف تقريبا مقارنة بالمجموعة المرجعية. كما أكد الجمع بين جميع الأنماط الجينية في نموذج مشترك وجود ارتباط كبير بزيادة خطر الإصابة بالثلاسيميا. وعلى غرار آر اس 4671393، أظهر النمط الجيني المتغاير(س ت) لـ آر اس 11886868 أيضا ارتباطا كبيرا بزيادة خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار الضعف تقريبا. كشف تحليل كلا النمطين الجينيين معا عن ارتباط طفيف مع زيادة بمقدار ضعف واحد في خطر الإصابة بالثلاسيميا للأفراد الذين يحملون أي أليل متغير من آر اس 11886868. أظهرت حالات التوزيع الأليلي لـ آر اس 1427407 للجين \"بي سي ال 11 أ\" أن النمط الجيني المتغاير (ت ج) لـ آر اس 1427407 أظهر ارتباطا مهما بزيادة في خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار الضعف تقريبا مقارنة بالمجموعة المرجعية. أكد الجمع بين جميع الأنماط الجينية في نموذج مشترك وجود ارتباط مهم بين وجود أي أليل متغير لـ آر اس 1427407 وزيادة في خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار الضعف. أظهرت ترددات التوزيع الجيني المتغاير (ت س) لـ آر اس 9399137 لجين \"اتش بي اس 1 ال-ام واي بي\" مشابهة لـ آر اس 1427407، أظهر النمط الجيني المتغاير (س ت) لـ آر اس 9399137 ارتباطا مهما للغاية بزيادة في خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار الضعف تقريبا. أظهر تحليل كلا النمطين الجينيين معا وجود ارتباط كبير مع زيادة خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار ضعف واحد للأفراد الذين يحملون أي متغير من أليل آر اس 9399137.</div></div>","PeriodicalId":46806,"journal":{"name":"Journal of Taibah University Medical Sciences","volume":null,"pages":null},"PeriodicalIF":1.5000,"publicationDate":"2024-10-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Journal of Taibah University Medical Sciences","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1658361224001227","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q2","JCRName":"MEDICINE, GENERAL & INTERNAL","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

أهداف البحث

تناولت هذه الدراسة التحقيق في العلاقة بين ثلاثة متغيرات جينية: آر اس 4671393 و آر اس 1427407 و آر اس 11886868 تقع داخل جين "بي سي ال 11 أ" ومتغير واحد آر اس 9399137 في جين "اتش بي اس 1 ال-ام واي بي"، وارتباطهم المحتمل بمرض الثلاسيميا لدى المرضى من سكان البنجاب، باكستان.

طريقة البحث

تم استقطاب مجموعة مكونة من 600 مشارك من مستشفيات مختلفة في البنجاب، باكستان. وقد ضمت المجموعة 300 مريض بالثلاسيميا و300 من الضوابط الأصحاء المطابقين في العمر والجنس. وتم استخراج الحمض النووي من عينات الدم الكاملة لجميع المشاركين. وتم تضخيم مناطق الحمض النووي المحددة التي تحتوي على أربعة متغيرات وراثية ذات أهمية باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل.

النتائج

تشير الترددات الجينية تعدد أشكال النوكليوتيد المفردة لـ آر اس 4671393 من جين "بي سي ال 11 أ" إلى أن النمط الجيني المتغاير (أ ج) لـ تعدد أشكال النوكليوتيد المفردة كان مرتبطا بشكل كبير بزيادة خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار الضعف تقريبا مقارنة بالمجموعة المرجعية. كما أكد الجمع بين جميع الأنماط الجينية في نموذج مشترك وجود ارتباط كبير بزيادة خطر الإصابة بالثلاسيميا. وعلى غرار آر اس 4671393، أظهر النمط الجيني المتغاير(س ت) لـ آر اس 11886868 أيضا ارتباطا كبيرا بزيادة خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار الضعف تقريبا. كشف تحليل كلا النمطين الجينيين معا عن ارتباط طفيف مع زيادة بمقدار ضعف واحد في خطر الإصابة بالثلاسيميا للأفراد الذين يحملون أي أليل متغير من آر اس 11886868. أظهرت حالات التوزيع الأليلي لـ آر اس 1427407 للجين "بي سي ال 11 أ" أن النمط الجيني المتغاير (ت ج) لـ آر اس 1427407 أظهر ارتباطا مهما بزيادة في خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار الضعف تقريبا مقارنة بالمجموعة المرجعية. أكد الجمع بين جميع الأنماط الجينية في نموذج مشترك وجود ارتباط مهم بين وجود أي أليل متغير لـ آر اس 1427407 وزيادة في خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار الضعف. أظهرت ترددات التوزيع الجيني المتغاير (ت س) لـ آر اس 9399137 لجين "اتش بي اس 1 ال-ام واي بي" مشابهة لـ آر اس 1427407، أظهر النمط الجيني المتغاير (س ت) لـ آر اس 9399137 ارتباطا مهما للغاية بزيادة في خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار الضعف تقريبا. أظهر تحليل كلا النمطين الجينيين معا وجود ارتباط كبير مع زيادة خطر الإصابة بالثلاسيميا بمقدار ضعف واحد للأفراد الذين يحملون أي متغير من أليل آر اس 9399137.

查看原文

微信好友朋友圈 QQ好友复制链接

本刊更多论文

BCL11A 和 HBS1L-MYB 多态性与地中海贫血症风险之间的关系

研究目的本研究调查了三个基因变异之间的关系：rs4671393、rs1427407 和 rs11886868，以及 HPS1L-MYB 基因中的一个变体 rs9399137，它们与巴基斯坦旁遮普省人口中地中海贫血症患者可能存在的关联。该群体包括 300 名地中海贫血症患者和 300 名年龄和性别匹配的健康对照者。从所有参与者的全血样本中提取 DNA。结果 BCL11A 基因 rs4671393 单核苷酸多态性（SNP）的基因频率表明，与对照组相比，单核苷酸多态性的杂合基因型（AJ）与地中海贫血症风险增加近两倍有显著关联。将所有基因型合并到一个共同模型中，也证实了与地中海贫血症风险增加有显著关联。与 rs4671393 相似，rs11886868 的杂合基因型也与地贫风险增加近两倍有显著关联。对这两种基因型的共同分析表明，携带 RS 11886868 的任何变异等位基因的个体患地中海贫血症的风险增加 1 倍，但两者之间存在轻微关联。BCL11A 基因 rs1427407 的等位基因分布显示，与对照组相比，rs1427407 的变异基因型（TG）与地中海贫血症风险增加近两倍有显著关联。将所有基因型合并到一个联合模型中，证实 rs1427407 的任何变异等位基因的存在与地中海贫血症风险增加两倍之间存在显著关联。HPS1L-MYB基因的rs9399137杂合基因型频率（HGF）与rs1427407相似，而rs9399137的杂合基因型（XT）与地中海贫血症风险增加近两倍有非常显著的关联。对这两种基因型的综合分析表明，携带任何 rs9399137 等位基因变异的个体患地中海贫血症的风险都会增加一倍。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文去求助

来源期刊