b细胞急性淋巴细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL）遗传亚型的年龄相关预后：来自十年国家数据的见解

复发性染色体重排和非整倍体是约90%的b淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL）的遗传特征。我们对B-ALL遗传学认识的进步已经改变了B-ALL的现代分类和管理，强调了分子谱的不可或缺的作用[1,2,3,4]。尽管当代风险导向的治疗方案改善了B-ALL患者的预后，但并非所有年龄段的患者都能同样受益。总体而言，患者生存率与年龄呈负相关，儿童的5年总生存率（OS）为90%，老年人（60岁以上）的5年总生存率（OS）为30%。这种与年龄相关的B-ALL生存率下降的病因尚不清楚。可能的解释包括遗传改变的独特潜在分布（例如，BCR::ABL1等不良改变在老年患者中富集，而ETV6::RUNX1等有利遗传亚型在年轻患者中占主导地位），以及老年人对化疗的耐受性较差[6,7]。因此，我们研究了B-ALL基因亚型、患者年龄和预后的关系；罕见的B-ALL基因亚型是否表现出独特的临床病理特征。2010年至2021年间诊断为B-ALL的患者从美国国家癌症数据库（NCDB）中确定，该数据库由美国外科医师学会和美国癌症协会维护，并从大约1,500家癌症委员会认可的学术和社区医院中获取了美国63%的新白血病诊断。国家数据库包含符合人类受试者研究豁免资格的未识别国家数据。2010年，癌症登记处开始收集世界卫生组织（WHO）分类第4版（并持续到第5版）中引入的7种遗传定义的B-ALL亚型的数据，按照其ICD-O-3代码定义：B-ALL与BCR::ABL1 (9812/3), ETV6::RUNX1(9814/3),（高）超二倍体（9815/3），kmt2a -重排（9813/3），次二倍体（9816/3），TCF3::PBX1（9818/3）和IGH::IL3(9817/3)[1]。