[Senile dementia of Alzheimer type].

Abstract

1.家族性アルツハイマー病の原因遺伝子 遺伝性要因の強い若年発症型アルツハイマー病 (FAD)に関しては,家系の遺伝子連鎖解析によって βAPP(βアミロイド蛋白前駆体)の変異がFADの原 因のひとつであることが判明した.さらにプレセニリ ン 1(PS 1)とそれに相同的な構造をもつプレセニリン 2(PS 2)の変異が原因遺伝子として同定された.Aβ は図 1に示すようにAPPから切り出されるアミノ酸 40~42 のペプチドでこの沈着が神経細胞を死にいた らせると考えられている.APP遺伝子の変異によって Aβの切り出しが促進され,Aβの沈着が加速されると 考えられるとうまく説明がつく.PS 1 と PS 2 の遺伝 子変異の効果についてはAβとの関連がはっきりしな かったが,Aβの産生を促進する効果が認められアル ツハイマー病の原因としてAβの産生が促進されると 考えられるようになった.