参与黑色素瘤的基因突变:我们目前认识的总结

对黑色素瘤的生物分子认识在不断变化。家族性黑色素瘤中涉及的高外显率基因的重要性包括直接导致正常细胞周期检查点损伤的大量突变。此外，对遗传因素和环境因素(如MC1R、CDKN2A、BRAF和紫外线)之间相互作用的更深入了解正在从具有里程碑意义的研究中出现。尽管目前，除了极少数例外，大多数临床医生仍然将基因检测局限于研究领域，甚至在家族性黑色素瘤中也是如此，但这一领域的持续和重大进展可能会导致新的革命性诊断和治疗手段的发展，从而提高对黑色素瘤相关基因突变和细胞通路中由此产生的畸变的理解。