呼吁采取行动促进公平的新生儿基因组筛查。

新生儿筛查（NBS）有助于早期发现和治疗患有罕见可治疗疾病的婴儿，改善他们的健康和福祉。将基因组测序纳入NBS（新生儿基因组筛查，简称gNBS）是全球越来越多的司法管辖区正在考虑的一种方法。尽管gNBS有潜在的好处，但其全球实施仍面临巨大挑战。本前瞻性文件的目的是讨论在人口层面公平实施gNBS的四个紧迫挑战，并提出应对每一个挑战的行动呼吁。四个紧迫的挑战是为gNBS选择条件，通过知情同意和父母教育尊重自决权，保护隐私和保密性，以及减轻不良的心理社会后遗症。所有这些主题都突显了高收入国家和中低收入国家在实施gNBS方面的巨大差异，这将使其公平实施更加具有挑战性。拟议的行动呼吁承认并提出了解决这些差距的建议。在所有挑战中，地方和社区资源、优先事项、政策和基础设施对gNBS实施的影响是一个特别重要的考虑因素。司法管辖区之间的差异将影响是否、何时以及如何实施gNBS。gNBS的实证知识仍然存在巨大差距，突出了创新研究的机会。为了公平公正地实施gNBS和促进全球卫生公平，必须应对本观点文件中讨论的紧迫挑战。