Koncepcja endofenotypu w badaniach porównawczych zaburzeń funkcji poznawczych osób chorujących na schizofrenię i ich zdrowego rodzeństwa. Przegląd piśmiennictwa z lat 2010–2020

Abstract

Wstep. Problem etiologii zachorowania na schizofrenie pozostaje jednym z kluczowych z jakimi boryka sie wspolczesna psychiatria. Za najbardziej prawdopodobny wydaje sie jednoczesny udzial czynnikow biologicznych, zwlaszcza genetycznych , jak i środowiskowych. Jedną z drog wiodących do zrozumienia mechanizmow choroby jest identyfikacja zaburzen obecnych rowniez u zdrowego rodzenstwa . W badaniach czesto sluzy temu koncepcja endofenotypow rozumianych jako cechy kliniczne lub neurobiologiczne wystepujące w mniejszym nasileniu u zdrowych krewnych. Endofenotypy mogą dotyczyc zaburzen funkcji poznawczych, dysfunkcji neurofizjologicznych czy tez zmian strukturalnych w mozgu. Material i metoda. Uznając duze znaczenie problematyki , rowniez w kontekście badan nad stanami ryzyka rozwoju psychozy, autorzy podjeli probe analizy piśmiennictwa dotyczącego tematu z lat 2010 – 2020. Wykorzystując dostepne bazy danych PubMed, Embase i Polska Bibliografia Lekarska, prześledziliśmy literature w jezyku angielskim oraz polskim dotyczącą badan i opracowan dotyczących powyzszego tematu z lat 2010 – 2020. Wyniki. Przegląd piśmiennictwa z ostatnich 10 lat dotyczącego zaburzen funkcji poznawczych chorych na schizofrenie i ich zdrowego rodzenstwa jako potencjalnego endofenotypu choroby koncentruje sie wokol kilku grup zagadnien, spośrod ktorych dominujące są badania neurokognitywne - proby oceniające i porownujące sprawnośc funkcji poznawczych takich jak pamiec , uwaga, funkcje wykonawcze w badanych grupach. Stanowią je najcześciej pacjenci chorujący na schizofrenie, ich zdrowe rodzenstwo oraz grupa kontrolna rekrutująca sie spośrod osob zdrowych, nie obciązonych psychozą wśrod bliskich. Wnioski. Zaburzenia funkcji poznawczych u krewnych osob chorujących na schizofrenie najcześciej mają pośrednie nasilenie pomiedzy osobami chorującymi na schizofrenie a populacją ludzi zdrowych, nie obciązonych psychozą wśrod bliskich.