Puberdade precoce central: perfil clínico e laboratorial de casos esporádicos e familiares em um centro de referência

Mayara Ponte Madeira, Iarley Ítalo Alves de Sousa, M. D. Oliveira, Isabelly de Oliveira Pinheiro, Leylane Bernardes Forte, Danielle de Souza Bessa, R. Quezado, Eveline Gadelha Pereira Fontenele
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Abstract

Objetivos: Analisar as características clínicas e laboratoriais de pacientes com puberdade precoce central (PPC) esporádica e familiar seguidos em um serviço de referência no nordeste do Brasil. Metodologia: Estudo descritivo, com análise retrospectiva dos prontuários, e estudo transversal, com análise de um questionário sobre consanguinidade e história familiar de puberdade precoce. Resultados: Sessenta e duas meninas com PPC foram incluídas. A manifestação inicial de puberdade mais comum foi telarca (73,8%), que se encontrava no estágio M4 de Tanner em 46,2%. A primeira consulta ocorreu aos 7,8 ± 1,0 anos, em média 1,3 ano após o surgimento da telarca. A idade óssea era avançada em 2,2 ± 1,1 anos. História familiar de PPC foi referida em 32,3% dos casos. O grupo de pacientes com PPC familiar apresentou menor idade de menarca materna, maior frequência de parto a termo, maior z-escore da altura inicial e maior hormônio luteinizante (LH) após a 1ª dose do análogo do GnRH que o grupo com PPC esporádica. Conclusões: O presente estudo identificou história familiar de PPC em 1/3 dos casos estudados. Essas pacientes apresentavam um perfil clínico e laboratorial distinto destacando-se a maior altura inicial e maiores valores de LH após estímulo. Estudos genéticos e epigenéticos futuros poderão contribuir para maior compreensão da etiopatogenia da PPC.
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目的:分析在巴西东北部一家参考服务机构随访的散发性和家族性中枢性早熟(cpp)患者的临床和实验室特征。方法:描述性研究,回顾性分析病历,横断面研究,分析近亲繁殖和早熟家族史问卷。结果:纳入62名患有cpp的女孩。青春期最常见的初始表现为telarca(73.8%), 46.2%为Tanner M4期。第一次会诊发生在7.8±1.0岁,平均在telarca出现后1.3年。骨龄提前2.2±1.1年。32.3%的病例有cpp家族史。家族性cpp患者在第一次注射GnRH类似物后,初潮年龄较低,足月分娩频率较高,初始高度z评分较高,黄体生成素(LH)水平较高。结论:本研究在1/3的研究病例中确定了cpp家族史。这些患者表现出不同的临床和实验室特征,突出了较高的初始高度和较高的刺激后LH值。未来的遗传学和表观遗传学研究可能有助于更好地了解cpp的发病机制。
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