Verónica Joomayra Quintana-Vega, Eduardo Javier Barragán-Pérez, Edwin Manolo Alarcón-De la Luz, Ernesto Alarcón-Cabrera, S. Sadowinski-Pine, J. Aguirre-Hernández
{"title":"Fenotipo de miopatía congénita central core autosómica dominante con alteraciones del gen RYR1. A propósito de un caso clínico","authors":"Verónica Joomayra Quintana-Vega, Eduardo Javier Barragán-Pérez, Edwin Manolo Alarcón-De la Luz, Ernesto Alarcón-Cabrera, S. Sadowinski-Pine, J. Aguirre-Hernández","doi":"10.18233/apm43no6pp353-3572375","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"INTRODUCCIÓN: Durante las dos últimas décadas, el avance de técnicas de análisis molecular, así como de la terapia génica, han generado cambios en la manera de abordar las enfermedades neuromusculares. Las miopatías congénitas (MC) son un grupo heterogéneo de enfermedades clínicas y genéticas que afectan de forma primaria a la fibra muscular, en especial al aparato contráctil y a los diferentes componentes que condicionan su funcionamiento. PRESENTACIÓN DE CASO: Niña de 9 años 3 meses con alteraciones ortopédicas desde los 2 meses: displasia de cadera, pie equino varo, cifoescoliosis dorsolumbar con estudio genético de mutación del gen RYR1, compatible con miopatía central core. CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano de esta patología permite mejorar la calidad de vida del paciente, así como un adecuado asesoramiento genético a los padres. El objetivo de la descripción del caso es conocer las principales manifestaciones diagnósticas y cómo realizar abordaje diagnóstico.","PeriodicalId":42428,"journal":{"name":"Acta Pediatrica de Mexico","volume":" ","pages":""},"PeriodicalIF":0.1000,"publicationDate":"2023-02-13","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"1","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Acta Pediatrica de Mexico","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.18233/apm43no6pp353-3572375","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"PEDIATRICS","Score":null,"Total":0}
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Abstract
INTRODUCCIÓN: Durante las dos últimas décadas, el avance de técnicas de análisis molecular, así como de la terapia génica, han generado cambios en la manera de abordar las enfermedades neuromusculares. Las miopatías congénitas (MC) son un grupo heterogéneo de enfermedades clínicas y genéticas que afectan de forma primaria a la fibra muscular, en especial al aparato contráctil y a los diferentes componentes que condicionan su funcionamiento. PRESENTACIÓN DE CASO: Niña de 9 años 3 meses con alteraciones ortopédicas desde los 2 meses: displasia de cadera, pie equino varo, cifoescoliosis dorsolumbar con estudio genético de mutación del gen RYR1, compatible con miopatía central core. CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano de esta patología permite mejorar la calidad de vida del paciente, así como un adecuado asesoramiento genético a los padres. El objetivo de la descripción del caso es conocer las principales manifestaciones diagnósticas y cómo realizar abordaje diagnóstico.
期刊介绍：
Acta Pediátrica de México (APM) se publica desde 1980 de manera puntual e ininterrumpida y es el Órgano Oficial del Instituto Nacional de Pediatría. Es una publicación bimestral que tiene como propósito fundamental la difusión de evidencia científica y de información generada como producto de investigación original básica, clínica, epidemiológica y social en el campo de la pediatría, que permita generar y mejorar los modelos de atención a la salud durante la infancia y la adolescencia.
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