Síndrome de Aicardi-Goutieres: Diagnóstico genético en una lactante

Abstract

El Síndrome de Aicardi-Goutieres (SAG) se caracteriza por una encefalopatía genética, progresiva, de inicio temprano, que se asocia a un proceso inflamatorio. Además del SNC, puede afectar a la piel, con erupciones tipo sabañones, y presentar microcefalia, talla baja, disfunción hepática, disfunción tiroidea, reactantes de fase aguda elevados, anticuerpos autoinmunes positivos y asociaciones para enfermedades sistémicas autoinmunes como él LES. El SAG presenta locus heterogénicos, con mutaciones identificadas en los genes que codifican el exonucleasa TREX1 3´→5´ y las tres subunidades del complejo de endonucleasa RNASEH2. Se presenta el caso de una paciente de 2 años de edad, con retraso del desarrollo psicomotor, sin otras manifestaciones sistémicas, diagnosticada como SAG, con variante c.529G(A (p.Ala177Thr) con efecto patogénico en homocigosis en el gen RNASEH2B.