РІДКІСНИЙ ВИПАДОК ПОЄДНАННЯ СИНДРОМУ ЕДВАРДСА ТА П’ЄРА РОБЕНА В НОВОНАРОДЖЕНОГО

Abstract

У статті наведено приклад рідкісного поєднання синдрому Едвардса та синдрому П’єра Робена. Якщо перший синдром не давав ніяких шансів на позитивний прогноз життя дитини, то другий, після хірургічної корекції вад розвитку, був сприятливим для подальшого життя малюка. У доступній літературі не описано таких поєднань цих синдромів. Серед описаних множинних вад розвитку кістяка дитини при даному синдромі ми виявили раніше не описані такі деформації – аплазію малогомілкових кісток, гіпоплазію наколінників, тяжкі деформації гомілок – антикурвацію, гіпоплазію задньої групи м’язів гомілок. Можливо, більше клінічних спостережень такого поєднання цих захворювань буде підґрунтям для виокремлення нової нозологічної одиниці спадкової недуги.