Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico

Abstract

El sindrome de Jeune es una displasia esqueletica de baja frecuencia, de transmision autosomica recesiva y potencialmente mortal. Clinicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clasica se presenta con un torax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pelvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnostico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonografico al medir la circunferencia toracica y de la jaula costal, estudiar su relacion entre si y con la circunferencia abdominal. En este articulo se describe el caso clinico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentacion leve y diagnostico posnatal.