Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022

Abstract

L’oncogénétique est une spécialité de la génétique médicale en perpétuelle évolution. Mais de grands bouleversements ont eu lieu ces dernières années d’une part avec l’arrivée des PARPi dans le traitement du cancer. Ces thérapies ciblées peuvent être proposées à des patients porteurs d’altérations dans des gènes de prédisposition au cancer. La nécessité d’identifier ces patients, pour les informer des enjeux d’un test constitutionnel, a provoqué une réorganisation des consultations et des laboratoires avec la mise en place de nouveaux circuits, urgents, de consultation et d’analyse. D’autre part, la possibilité de séquençage du génome tumoral va conduire à identifier des patients porteurs de variants pathogènes pouvant être en lien avec la maladie ou non, potentiellement d’origine constitutionnelle. Dans les deux cas, une information prétest des patients reste indispensable pour préparer ceux qui seraient concernés, avec leurs familles, par une prédisposition génétique au cancer.