Test génétique présymptomatique chez les mineurs à risque pour la maladie de von Hippel-Lindau et surveillance des porteurs de mutation — Aspects psychologiques et éthiques
K. Lahlou-Laforêt, R. Vibert, S. Richard, A. Gimenez-Roqueplo
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Abstract
Les tests génétiques présymptomatiques chez les sujets mineurs soulèvent un questionnement éthique. Dans cet article, nous décrivons le protocole de test génétique présymptomatique de la consultation multidisciplinaire des cancers rares de l’hôpital européen Georges-Pompidou. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective réalisée sur une population de 20 sujets mineurs à risque pour la maladie de von Hippel-Lindau, testés à notre consultation et adressés au centre de référence de la maladie (centre PREDIR). Les objectifs étaient d’évaluer la compliance au suivi et le bénéfice effectif de la surveillance. Les résultats montrent une compliance totale sur la durée du suivi et confirment le bénéfice médical du test présymptomatique, qui est associé au dépistage effectif des tumeurs.
期刊介绍：
Psycho-Oncologie est une revue scientifique humaniste et multidisciplinaire qui aborde de façon innovante le malade et la maladie dans notre société. Elle a pour objectif de créer des liens entre tous les partenaires de la prise en charge des patients atteints de cancer, mais aussi de leur famille et de leurs soignants. La psycho-oncologie, carrefour entre la médecine et les sciences humaines, discipline unique en son genre, fait objet une revue qui adresse aussi bien aux oncologues, psychologues, psychiatres, infirmières, qu’à tout le personnel de soins.
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