The clinical utility of comprehensive genomic profiling for recurrent / metastatic head and neck cancer

Abstract

要 旨 頭頸部癌患者 14 例 18 件に対し FoundationOne CDx などのがん遺伝子パネル検査を使用し,組織検体 15 件(83.3%),血液検体 3 件(16.6%)における遺伝子変異の解析を行った。原発部位別では,舌癌が 6 例(42.8%) と最多で,検出された遺伝子変異としては TP53,TERT promoter,CDKN2A などであり,全ゲノム解析を 用いた既報と矛盾しない結果となった。14 例のうち,治療候補があった症例は 11 例(78.6%)であったが, 実際に遺伝子パネル検査に基づいて治療を行った症例は 2 例(14.3%)であり治療薬へのアクセス率の向上が 今後の課題となった。また,TMB(Tumor Mutational Burden)が高値を示した 3 症例のうち 2 例で免疫チェッ クポイント阻害剤による奏効が得られ,TMB が頭頸部癌の実臨床における新たなバイオマーカーとして有用 である可能性が示唆された。