Neuro-imagerie des phacomatoses

Abstract

Les syndromes neurocutanés ou phacomatoses incluent un groupe hétérogène d’affections complexes, dont la plupart sont d’origine génétique. Ces affections sont secondaires à une atteinte dysplasique des différents feuillets embryonnaires, et particulièrement du neuroectoderme, expliquant le caractère multi-systémique de ces affections ainsi que leur polymorphisme clinico-radiologique. Étant les plus constantes et souvent révélatrices de ces affections, les lésions cutanées constituent un marqueur pour la plupart d’entre elles. L’atteinte du système nerveux central est également fréquente, vu la communauté d’origine génétique entre la peau et ce dernier. Elle constitue un élément capital pour le pronostic. À travers ce travail, les auteurs rappellent les caractéristiques cliniques et neuroradiologiques des affections les plus courantes (telles que la neurofibromatose type 1, la sclérose tubéreuse de Bourneville, la maladie de Sturge-Weber et la maladie de Von Hippel-Lindau) et attirent l’attention sur la place de l’imagerie, et particulièrement l’imagerie par résonance magnétique (IRM), dans le diagnostic précoce, le pronostic ainsi que le suivi évolutif de ces affections.

The neurocutaneous syndromes or phacomatoses are a group of genetic disorders that produce a variety of developmental abnormalities due to dysplastic lesions of the different germ layers, particularly the neuro-ectoderm, explaining the multi-systemic nature of these diseases and their clinical and radiological polymorphism. Being the most constant and often indicative of these conditions, skin lesions are a marker for most of them. The central nervous system is also frequently affected, which is a crucial element for prognosis. Through this work, we recall the clinical and neuroimaging characteristics of the most common diseases (such as neurofibromatosis type 1, tuberous sclerosis, Sturge-Weber disease and Von Hippel-Lindau disease) and draw attention to the role of neuroimaging, especially magnetic resonance imaging (MRI), in the early diagnosis, prognosis and monitoring of the evolution of these diseases.