Nocna napadowa hemoglobinuria — aktualny stan wiedzy, diagnostyka, dostępne terapie i perspektywy na przyszłość

Q4 Medicine Hematologia Pub Date : 2020-06-30 DOI:10.5603/hem.2020.0004

Agnieszka Piekarska, K. Lewandowski

{"title":"Nocna napadowa hemoglobinuria — aktualny stan wiedzy, diagnostyka, dostępne terapie i perspektywy na przyszłość","authors":"Agnieszka Piekarska, K. Lewandowski","doi":"10.5603/hem.2020.0004","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) jest sierocą chorobą o charakterze klonalnym, wywolaną nabytą mutacją krwiotworczej komorki macierzystej. Mutacja w genie PIGA skutkuje niedoborem lub brakiem na komorkach potomnych bialek blonowych związanych z kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolu, w tym inhibitorow dopelniacza CD55 i CD59. Brak kontroli nad aktywacją dopelniacza prowadzi do ciąglej hemolizy, co w glownej mierze odpowiada za powiklania zakrzepowo-zatorowe bedące zasadniczą przyczyną chorobowości i śmiertelności w PNH. Od roku 2019 dostepna jest w Polsce terapia ekulizumabem, przeciwcialem monoklonalnym zarejestrowanym do leczenia pacjentow z hemolizą i wysoką aktywnością choroby lub powiklaniami zakrzepowymi. Program lekowy poprawil perspektywe pacjentow i zmienil podejście do kwalifikacji do transplantacji alogenicznych komorek krwiotworczych w naszym kraju. Dodatkowo, w 2019 roku zarejestrowano w Europie rawulizumab, skutecznie kontrolujący hemolize przy podazy co 8 tygodni. Trwają rowniez badania kliniczne nad nowymi lekami. W opiece nad chorymi leczonymi inhibitorami dopelniacza nie mozna zapominac o ryzyku infekcji bakteriami otoczkowymi. W opracowaniu przedstawiono patomechanizm kluczowych zaburzen oraz omowiono wspolczesne zalecenia diagnostyczne i opcje terapeutyczne w PNH.","PeriodicalId":38988,"journal":{"name":"Hematologia","volume":"33 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2020-06-30","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Hematologia","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.5603/hem.2020.0004","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) jest sierocą chorobą o charakterze klonalnym, wywolaną nabytą mutacją krwiotworczej komorki macierzystej. Mutacja w genie PIGA skutkuje niedoborem lub brakiem na komorkach potomnych bialek blonowych związanych z kotwicą glikozylofosfatydyloinozytolu, w tym inhibitorow dopelniacza CD55 i CD59. Brak kontroli nad aktywacją dopelniacza prowadzi do ciąglej hemolizy, co w glownej mierze odpowiada za powiklania zakrzepowo-zatorowe bedące zasadniczą przyczyną chorobowości i śmiertelności w PNH. Od roku 2019 dostepna jest w Polsce terapia ekulizumabem, przeciwcialem monoklonalnym zarejestrowanym do leczenia pacjentow z hemolizą i wysoką aktywnością choroby lub powiklaniami zakrzepowymi. Program lekowy poprawil perspektywe pacjentow i zmienil podejście do kwalifikacji do transplantacji alogenicznych komorek krwiotworczych w naszym kraju. Dodatkowo, w 2019 roku zarejestrowano w Europie rawulizumab, skutecznie kontrolujący hemolize przy podazy co 8 tygodni. Trwają rowniez badania kliniczne nad nowymi lekami. W opiece nad chorymi leczonymi inhibitorami dopelniacza nie mozna zapominac o ryzyku infekcji bakteriami otoczkowymi. W opracowaniu przedstawiono patomechanizm kluczowych zaburzen oraz omowiono wspolczesne zalecenia diagnostyczne i opcje terapeutyczne w PNH.

查看原文

微信好友朋友圈 QQ好友复制链接

本刊更多论文

求助全文

约1分钟内获得全文去求助

来源期刊

Hematologia Medicine-Oncology

自引率

0.00%

发文量

审稿时长

4 weeks

期刊介绍： Hematology is the quarterly under auspices of the Institute of Hematology and Transfusion Medicine. The journal is addressed to hematologists, oncologists and also internists. It contains the overview/review articles, case reports, essays, including reports from the scientific and educational conferences as well as test questions on hematology. Journal of the Institute of Hematology and Transfusiology.