Nadir bir immün olmayan hidrops fetalis nedeni: doğumsal siyalidoz

IF 1.5 Q3 Medicine Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics Pub Date : 2012-12-01 DOI:10.4274/TPA.301

Ercan Tutak, Ayla Eker Sarıboyacı, Altuğ Semiz, Necip Cihangir Yılanlıoğlu, Cemal Kara

{"title":"Nadir bir immün olmayan hidrops fetalis nedeni: doğumsal siyalidoz","authors":"Ercan Tutak, Ayla Eker Sarıboyacı, Altuğ Semiz, Necip Cihangir Yılanlıoğlu, Cemal Kara","doi":"10.4274/TPA.301","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Siyalidoz; alpha N asetil noraminidaz siyalidaz enziminin eksikligi nedeniyle olusan otozomal cekinik gecisli nadir bir kalitsal lizozomal depo hastaligidir Dogumsal siyalidozda bulgular dogum oncesinde baslar ve olgular hidrops fetalis ile dogum sonrasi donemde coklu organ yetersizligi sonucu kaybedilir Burada akraba evliligi olan bir aileden hidrops fetalis ile dogan ve siyalidoz tanisi konulan bir erken dogmus bebek olgusu sunuldu Annenin birinci gebeliginin ilk uc ayinda dusukle ikinci gebeliginin hidrops fetalis nedeni ile 28 gestasyonel haftada anne karninda olum ile sonuclandigi ogrenildi Olgunun yapilan ilk fizik muayenesinde anazarka tarzinda odem yaygin asit ve karaciger buyuklugune bagli karin gerginligi gozlendi Direkt hiperbilirubinemi kemik iliginde ve periferik yaymada lenfomonositer seri hucrelerin sitoplazmalarinda vakuoller goruldu Benzer vakuollar karaciger biyopsi orneginde hepatositlerde de gozlendi Fibroblast kulturunde siyalidaz enzim aktivitesinin hic olmadigi gosterilerek siyalidoz tanisi konuldu Olgu 53 gununde dolasim ve solunum yetersizligi nedeni ile kaybedildi Etiolojisinde yuzlerce hastaligin yer aldigi hidrops fetalisli olgularda dikkatli oyku fizik muayene yaninda periferik yaymanin dikkatli incelenmesi ayirici tanida cok onemlidir Turk Ped Ars 2012; 47: 290 3","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"1 1","pages":"290-293"},"PeriodicalIF":1.5000,"publicationDate":"2012-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.4274/TPA.301","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Siyalidoz; alpha N asetil noraminidaz siyalidaz enziminin eksikligi nedeniyle olusan otozomal cekinik gecisli nadir bir kalitsal lizozomal depo hastaligidir Dogumsal siyalidozda bulgular dogum oncesinde baslar ve olgular hidrops fetalis ile dogum sonrasi donemde coklu organ yetersizligi sonucu kaybedilir Burada akraba evliligi olan bir aileden hidrops fetalis ile dogan ve siyalidoz tanisi konulan bir erken dogmus bebek olgusu sunuldu Annenin birinci gebeliginin ilk uc ayinda dusukle ikinci gebeliginin hidrops fetalis nedeni ile 28 gestasyonel haftada anne karninda olum ile sonuclandigi ogrenildi Olgunun yapilan ilk fizik muayenesinde anazarka tarzinda odem yaygin asit ve karaciger buyuklugune bagli karin gerginligi gozlendi Direkt hiperbilirubinemi kemik iliginde ve periferik yaymada lenfomonositer seri hucrelerin sitoplazmalarinda vakuoller goruldu Benzer vakuollar karaciger biyopsi orneginde hepatositlerde de gozlendi Fibroblast kulturunde siyalidaz enzim aktivitesinin hic olmadigi gosterilerek siyalidoz tanisi konuldu Olgu 53 gununde dolasim ve solunum yetersizligi nedeni ile kaybedildi Etiolojisinde yuzlerce hastaligin yer aldigi hidrops fetalisli olgularda dikkatli oyku fizik muayene yaninda periferik yaymanin dikkatli incelenmesi ayirici tanida cok onemlidir Turk Ped Ars 2012; 47: 290 3

查看原文

微信好友朋友圈 QQ好友复制链接

本刊更多论文

求助全文

约1分钟内获得全文去求助

来源期刊

Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics Medicine-Pediatrics, Perinatology and Child Health

CiteScore

1.00

自引率

0.00%

发文量

审稿时长

6-12 weeks

期刊介绍： Turkish Archives of Pediatrics is the official publication organ of Turkish Pediatrics Association. The journal is an international scientific periodical which implements the independent, unbiased peer-review model, publishes content on pediatric health and diseases and its publication languages are both Turkish and English. Turkish Archives of Pediatrics is published four times a year on March, June, September and December and publishes a supplementary issue for Turkish Pediatrics Congress. The journal’s target audience includes academicians, expert physicians, assistants and medical students. The journal aims to publish high quality research papers on basic and clinical sciences. Turkish Archives of Pediatrics also publishes editorial comments, letters to the editor, rare case reports and content which would contribute to the continuing medical education of physicians. Review articles can only be prepared by academicians upon an invitation.