Süt çocuğunun yineleyen epileptik olmayan bozukluğu: Sandifer sendromu

Abstract

Sayin Editor Yineleyen epileptik olmayan bozukluklar YEOB ; bilinc degisikligi morarma tonik veya klonik kasilma gibi epileptik nobetlerle benzer ozellikleri paylasan tekrarlayici durumlardir Nobet suphesi ile ileri degerlendirme planlanan hastalarin 20 25 rsquo;inde YEOB bulunmaktadir 1 Epilepsiden ayirmada yas oyku ve video elektroansefalografi EEG gibi yardimci incelemeler yol gostericidir 2 Dogru tani konulamayan hastalar gereksiz inceleme ve tedaviye maruz kalabilmektedirler Sandifer sendromu klasik olarak boyunda ekstansiyon basin bir tarafa egilmesi ve buna eslik eden opistotonus ile seyreden bir YEOB rsquo;dir Sandifer sendromu tanisi konan dokuz aylik bir erkek olgu sut cocugunda epilepsi ayirici tanisina dikkat cekmek ve hastaligin klinik ozelliklerini vurgulamak icin sunulmaktadir Dokuz aylik erkek olgu bas ve boyunda sola dogru kasilma yakinmasi ile poliklinigimize getirildi Kasilmalar uyanikken oluyor her bir kasilma 1 2 sn suruyor arka arkaya kume halinde olup 10 15 saniyede bitiyordu Bu sirada bakislarinin donuklastigi yuz ifadesinin degistigi goruluyordu Kasilmalarin ilk kez dort bucuk aylikken basladigi ve son on bes gundur arttigi ogrenildi Selim infantil miyoklonik epilepsi on tanisi ile yatirildi Dort aydir gastroozofageal reflu hastaligi GORH tanisiyla sodyum aljinat magnezyum aljinat ve domperidon etken maddeli suruplar kullanmaktaydi bunun disinda ozgecmisinde ozellik bulunmuyordu Soygecmisinde akrabalik ve epilepsi oykusu yoktu Fizik muayenesinde tartisi 75 90 boyu ve bas cevresi 25 50 yuzde araligindaydi Norolojik muayenesi ve diger sistem muayeneleri normaldi Tam kan sayiminda karaciger ve bobrek islev testlerinde serum elektrolitlerinde ve tam idrar degerlendirmesinde ozellik yoktu Tandem kutle spektroskopisi ile acil karnitin aminoasit profili ve metabolik hastaliklar idrar taramasi normaldi Uyku ve uyaniklik EEG kayitlarinda ve beyin manyetik rezonans goruntulemesinde ozellik yoktu Epilepsi ayirici tanisi icin 24 saatlik video EEG incelemesi yapildi Video kaydinda tarif edildigi sekilde bas ve boyunda sola dogru kasilmalar gozlenirken es zamanli EEG rsquo;de epileptik bulguya rastlanmadi Olgunun oykusu daha da derinlestirildiginde kasilmalarin cogunlukla beslenme sirasinda veya hemen sonrasinda oldugu ogrenildi Olgu Cocuk Gastroenteroloji Hepatoloji Bilim Dali ile konsulte edildiginde kayitlarinda beslemenin hizli ve ogun miktarinin fazla oldugu goruldu Gastroozofageal reflu hastaligi tanisi icin ust sindirim sistemi endoskopisi yapildi Islem boyunca mide kardiya sfinkterinin acik oldugu gozlendi Ozofagus biyopsisinin histopatolojik incelemesi reflu ozofajit ile uyumlu bulundu Var olan oyku klinik ve laboratuvar bulgular esliginde olguya Sandifer sendromu tanisi konuldu Proton pompa inhibitoru tedavisi baslanan olguda bulgular bir hafta icerisinde tamamen kayboldu Alti aydir izlenen olgunun kasilmasi bulunmamaktadir Sandifer sendromu ilk kez Kinsbourne tarafindan 1964 yilinda hiyatus fitigi ile iliskili farkli bas ve boyun hareketlerinin gozlemlendigi bes cocukta tanimlanmistir Hastalik adini hastalarin ikisinin gozetimini ustlenen norolog Paul Sandifer rsquo;den almaktadir 3 Sandifer sendromu ilk basta hiyatus fitigi ile birlikte tanimlanmis olsa da daha sik olarak GORH ile iliskilidir Ataklar sirasinda boyunda tonik ekstansiyon basin bir yone egilmesi spastik tortikollis ve buna eslik eden govde distonisi gorulur Tortikollis govde distonisi olmadan tek basina da olabilir 4 Olgumuzda da govde distonisi olmaksizin aralikli spazmodik tortikollis vardi Baslangic siklikla sut cocuklugu ve erken cocukluk donemindedir ancak eriskin olgularda da bildirilmektedir 5 Sikligi bilinmemekle birlikte GERH olgularinin 1 8 kadarinda oldugu ifade edilmektedir 6 7 Yuz otuz dort YEOB olgusunun degerlendirildigi bir calismada toplam 26 sut cocugunun dordunde etiolojide Sandifer sendromu saptanmistir 8 Onceleri sendromun nedeni olarak mide asidinin ozofagusa gecmesi ile olusan rahatsizlik hissi suclanmistir Ancak yapilan calismalarda reflunun siddeti ile Sandifer sendromunun agirligi arasinda bir iliski bulunamamistir 9 Bir varsayima gore de vagoservikal veya ozofagoservikal olarak adlandirilan ve merkezi tractus solitarii cekirdegi olan bir vagal refleksin klinik bulgulardan sorumlu olduguna inanilmaktadir 10 Yenidogan ve erken sut cocuklugu doneminde apne tonik vucut katilasmasi ve ekstremitelerde donme hareketleri gorulebilir 9 Sandifer sendromu ozellikle sut cocuklarinda siklikla normal norolojik muayene ile birliktedir Yenilenlerin reflusu veya kusma her zaman olmayabilir Bilinc degisikliginin olmamasi beslenme sirasinda veya beslenmeden hemen sonra olmasi tortikollisin aralikli olma ozelligi ve EEG rsquo; de epileptik bulgularin bulunmamasi ayirici tanida yardimcidir 4 Butun bunlara ragmen epilepsi tedavisi baslanmis hastalarin bulgularinda duzelme olmamasi da onemli noktalardan biridir Beslenmenin hizli miktarin fazla olmasi kasilmalarin beslenmeyle iliskisi aralikli olmasi ve video EEG rsquo;nin normal olmasi olgumuzda tanida yol gosterici olmustur Ust mide bagirsak sistemi endoskopisinde kardiya sfinkterinin acik olmasi ozofagus biyopsisi sonucunun reflu ozofajiti ile uyumlu bulunmasi ise taniyi destekleyici bulgulardir Sandifer sendromu metabolik hastalik veya merkezi sinir sistemi hastaligi olanlarda da gorulebilmektedir Burada cocuktaki beyin hasari degil GORH tablodan sorumludur Belirtiler altta yatan merkezi sinir sistemi hastaligi ile iliskilendirildiginden tanida gecikme olabilmektedir 11 12 Sendromun esas sebebi olan GORH rsquo;un tibbi ya da cerrahi tedavisi belirtilerin kaybolmasi icin yeterlidir Ozellikle hiyatus fitigi varliginda Nissen funduplikasyonu gerekebilir 7 Olgumuzda gastroozofageal bileskeden refluyu onleyen domperidon ve asit onleyici tedaviler klinikte duzelme saglayamamis proton pompa inhibitoru tedavisi ile bulgular kaybolmustur Sonuc olarak ayrintili oykunun tanida yonlendirici oldugu Sandifer sendromu iyi seyirli bir YEOB rsquo;dir 13 Sendromda erken tani cocuklarda yasam kalitesini arttirip gereksiz tetkik ve tedaviyi onleyerek etkin yanit alinmasini saglar Yazisma Adresi Address for Correspondence: Dr Tugce Aksu Uzunhan Istanbul Universitesi Istanbul Tip Fakultesi Cocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali Cocuk Norolojisi Bilim Dali Istanbul Turkiye E posta: druzunhan@ttmail com Gelis Tarihi Received: 21 12 2012 Kabul Tarihi Accepted: 26 02 2013 Kaynaklar 1 Desai P Talwar D Nonepileptic events in normal and neurologically handicapped children: a video EEG study Pediatr Neurol 1992; 8 2 : 127 9 2 Paolicchi JM The spectrum of nonepileptic events in children Epilepsia 2002; 43 Suppl 3 : 60 4 3 Kinsbourne M Hiatus hernia with contortions of the neck Lancet 1964; 1 7342 : 1058 61 4 Kose G Epilepsi ile karisabilecek paroksismal durumlar Turkiye Klinikleri J Pediatr Sci 2008; 4 4 : 49 54 5 Rana AQ Yousuf MS Joian S A chronic case of adult onset Sandifer syndrome Neurol Sci 2013; 34 3 : 405 6 6 Shepherd RW Wren J Evans S Lander M Ong TH Gastroesophageal reflux in children Clinical profile course and outcome with active therapy in 126 cases Clin Pediatr Phila 1987; 26 2 : 55 60 7 Lehwald N Krausch M Franke C Assmann B Adam R Knoefel WT Sandifer syndrome a multidisciplinary diagnostic and therapeutic challenge Eur J Pediatr Surg 2007; 17 3 : 203 6 8 Kotagal P Costa M Wyllie E Wolgamuth B Paroxysmal nonepileptic events in children and adolescents Pediatrics 2002; 110 4 : 46 9 Mandel H Tirosh E Berant M Sandifer syndrome reconsidered Acta Paediatr Scand 1989; 78 5 : 797 9 10 Cerimagic D Ivkic G Bilic E Neuroanatomical basis of Sandifer rsquo;s syndrome: a new vagal reflex? Med Hypotheses 2008; 70 5 : 957 61 11 Sommer A Occurrence of the Sandifer complex in the Brachmann de Lange syndrome Am J Med Genet 1993; 47 7 : 1026 8 12 Sondheimer JM Morris BA Gastroesophageal reflux among severely retarded children J Pediatr 1979; 94 5 : 710 4 13 Smallpiece CJ Deverall PB Sandifer rsquo;s syndrome: a new ause Thorax 1982; 37 8 : 634 5